Aktifkan Notifikasimu
Jadilah yang pertama menerima update berita penting dan informasi menarik lainnya.
Himedik.com - Sara Geurts, model yang disebutkan mengidap sindrom Dermatosparaxis Ehlers-Danlos (EDS). Sebuah kelainan langka yang membuat kulitnya mengendur walau usianya belum mencapai 50 tahunan.
Hal ini membuat wanita yang masih berusia 28 tahun itu tampak lebih tua dari orang-orang seusianya.
Tekstur kulit wanita asal Minneapolis, Minnesota ini sangat lembut dan pucat karena kondisinya, yang juga membuat sendi dan ototnya melemah.
Melansir Mirror.co.uk, sindrom ini hanya dimiliki setidaknya selusin orang di seluruh dunia.
Baca Juga
-
Idap Kelainan Kulit Langka, Bayi Ini Lahir Tanpa Kulit di Badannya
-
Idap Kelainan Langka, Bayi 16 Bulan Ini Punya Lidah Seukuran Orang Dewasa
-
Derita Kelainan Kulit Langka, Wanita Ini Tetap Percaya Diri Kenakan Bikini
-
Kelainan Langka, Otak Wanita Ini Merosot ke Tulang Belakang
-
Punya Kelainan Kulit, Anak dan Ibu Diusir dari Pesawat sebelum Lepas Landas
Berdasarkan laman rarediseases.info.nih.gov, kelainan kulit langka ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) gen ADAMTS2 atau ADAM metallopeptidase dengan motif trombospondin tipe 2.
Gen ini mengkodekan suatu enzim yang membantu memproses beberapa jenis 'molekul procollagen'(prekursor kolagen). Kolagen merupakan protein yang menyediakan struktur dan kekuatan untuk jaringan ikat di seluruh tubuh.
Mutasi pada ADAMTZ2 menyebabkan berkurangnya tingkat enzim fungsional yang menganggu pemrosesan prokolagen yang tepat. Akibatnya, jaringan kolagen tidak tersambung dengan benar.
Hal ini melemahkan jaringan ikat dan menyebabkan banyak tanda dan gejala terkait sindrom DEDS.
Saat seseorang mengalami kelainan ini, orang tua mereka biasanya membawa satu salinan gen yang dimutasi, dan mereka disebut operator. Meski membawa salinan gen, operator tidak akan menunjukkan tanda atau gejala sindrom EDS.
Sindrom ini biasanya didasarkan pada adanya tanda dan gejala yang khas. Gambaran klinis utama untuk diagnosis sindrom EDS meliputi:
- Kerapuhan kulit ekstrem dengan robekan kulit bawaan atau pascanatal
- Fitur karakteristik kraniofasial, yang terbukti saat lahir atau awal masa bayi, atau berkembang kemudian di masa kecil
- Kulit berlebihan, hampir kendur, dengan lipatan kulit berlebihan di pergelangan tangan dan pergelangan kaki
- Peningkatan kerutan palmaris
- Memar yang parah dengan risiko hematoma subkutan dan perdarahan
- Hernia umbilikalis
- Retardasi pertumbuhan pascanatal
- Anggota tubuh, tangan dan kaki pendek
- Komplikasi perinatal karena kerapuhan jaringan ikat
Meski mempunyai kondisi langka ini, Sara mengaku bersyukur karena sindrom yang dialaminya tidak parah.
“Ada banyak pasien Ethlers-Danlos di luar sana yang mengalami kerusakan persendian sepanjang waktu. Mereka terus-menerus berada di kursi roda."
"Aku bersyukur, aku tidak mengalami keparahan masalah sendi itu. Aku memang memang mengalami berbagai rasa sakit yang parah dan hal lainnya tetapi gejala itu tidak muncul secara teratur," tutur Sara.
Selama ini Sara mengaku menahan dirinya sendiri untuk tidak memakai pakaian yang ketat. Sebab pakaian seperti ini bisa merobek kulitnya.
Terkini
- 5 Fakta Menarik Olahraga Pole Dance yang Dilakukan Azizah Salsha
- Kate Middleton Umumkan Dirinya Menderita Kanker, Tepis Semua Konspirasi Liar yang Beredar
- Ovarium Kiri Kiky Saputri Diangkat karena Kista, Masih Adakah Peluang Hamil di Kondisi Ini?
- Takut ASI Berkurang Drastis saat Puasa? Begini Kata Dokter
- Wulan Guritno Berhenti Konsumsi Gula, Manfaatnya Tak Cuma Bikin Kulit Lebih Kenyal Lho
- Seperti Dialami BCL, Ini 5 Penyebab Perut Buncit pada Wanita
- Mengenal Sindrom Stevens-Johnson yang Dialami Kartika Putri, Wajahnya Dipenuhi Luka Melepuh
- Agar Ibu dan Bayi Tetap Sehat, Ketahui 5 Cara Mengatasi Baby Blues
- 3 Manfaat Pilates, Olahraga yang Rutin Dilakukan Bunga Citra Lestari
- Celine Dion Alami Stiff Person Syndrome, Apa Itu?
Berita Terkait
-
Parto Patrio sampai Operasi, Ketahui 5 Gejala Awal Batu Ginjal sebelum Semakin Parah
-
Seperti Dialami BCL, Ini 5 Penyebab Perut Buncit pada Wanita
-
Dialami oleh Atta Halilintar, Ini 4 Gejala Hernia yang Harus Diketahui Pria
-
5 Gejala Rabun Dekat yang Perlu Diketahui, Jangan Disepelekan Ya
-
5 Makanan Penyebab Perut Kembung, Wajib Diketahui Penderita Asam Lambung
-
Tips Mencegah Batu Saluran Kemih dan Pembesaran Prostat, Pria Perlu Tahu
-
Mengenal Heatstroke: Bahaya, Gejala dan Cara Pencegahan
-
Waspada, Virus Monkeypox Bisa Menular Walau Tidak Ada Gejala
-
Pakar Jelaskan Gejala Awal Gagal Jantung yang Seringnya Tidak Diperhatikan Penderita, Apa Saja?
-
1 Kasus Cacar Monyet Terdeteksi di Indonesia, Kenali Gejala dan Pencegahannya