Kisah Mengharukan Soo Kyung, Anaknya Lahir dengan Mutasi Gen

Himedik.com - Menjadi orantua yang dikaruniai anak-anak sehat, normal, dan pintar tentu menjadi dambaan semua orang. Namun, harapan itu sepertinya harus dikubur dalam-dalam oleh Lee Soo Kyung (42 tahun). Pasalnya, buah cintanya bernama Lee Yuna (18 tahun) mengalami mutasi gen pada otak. 

Soo Kyung dan suaminya Lee Jae (57 tahun) melahirkan Yuna pada Januari 2010. Yuna yang bermakna gadis salju itu mulanya terlahir sehat dan tidak ada tanda-tanda mengalami kelainan. Tetapi, sepasang suami istri tersebut mulai curiga saat Yuna mengalami kesulitan menelan ASI. 

Yuna kerap muntah bila menelan, bahkan mengalami malnutrisi. Setelah tumbuh besar,  Yuna juga gagal merespons suara, berdiri, dan harus merayap karena tidak bisa bergerak. "Saya mengevaluasi diri, karena mungkin saja kondisi Yuna terjadi karena terlalu stres selama hamil," kata Soo Kyung, seperti dilansir New York Times.

Ingin mengetahui kondisi anaknya, Soo Kyung lantas mengubungi ahli radiologi saraf Jim Barkovich dari University of California San Francisco (UCSF). Hasilnya sungguh di luar dugaan, bahwasannya ditemukan areal putih yang tidak normal pada scan otak besar Yuna.

Hasil ini menandakan adanya sel otak yang nyaris atau sudah mati. Semakin luas areal tersebut, maka makin banyak sel otak yang tak berfungsi. Barkovich juga mendapati bagian yang menghubungkan sel otak kanan dan kiri terlalu kecil.

Menurut Barkovich, kondisi Yuna diakibatkan mutasi gen dalam kandungan saat pembentukan otak. Mutasi terjadi pada gen FOXG1 yang berasal dari keluarga FOX. Hal serupa juga dijumpai pada tikus, mutasi FOXG1 pada tikus menyebabkan hewan lahir tanpa otak, sehingga tak bisa bertahan hidup.

Secara umum dampak mutasi bergantung pada perubahan jenis asam amino pada rangkaian gen. Kerusakan susunan saraf hanya ditemukan pada 400 ribu anak tiap tahunnya di seluruh dunia.

Yuna diketahui tak memiliki nukleotida nomer 256 yang ada pada satu dari dua kopi gen FOXG1. Nukleotida tersebut berada di asam amino ke-86 dari total 489 asam amino gen FOXG1. Meski hanya satu bagian, mutasi telah menghambat perkembangan keterampilan motorik Yuna. Kemampuannya hanya setara anak umur 18 bulan.

Namun, kondisi Yuna tak menurun pada adiknya bernama Lee Joon (5 tahun). Dunia kesehatan belum menemukan penanganan yang tepat untuk anak dengan mutasi FOXG1. Saat ini mutasi masuk dalam golongan autisme, dengan penangan untuk memberi keterampilan dasar. Selain motorik, Yuna juga mendapat terapi bicara dan konsentrasi.

Soo Kyung menargetkan Yuna mampu memilih buku atau mainan yang diinginkan lewat pandangan. Sambil terus berlatih, Yuna meneruskan pendidikannya di Bridlemile Elementary School.

Saat ini Yuna duduk di kelas dua bersama teman-temannya yang tumbuh sehat dan normal. Lee berharap kondisi kelas merangsang Yuna untuk terus melatih kemampuannya, meski telat dan terbatas.

Yuna akhirnya mampu duduk sendiri pada usia enam tahun. Kemampuan yang seharusnya dikuasai pada umur enam bulan ini mengembalikan optimisme orangtuanya. "Kita tak boleh menilai terlalu dini kemampuan Yuna, karena dia telah melakukan hal yang luar biasa," pungkas Soo Kyung.