Serang Banyak Organ Sekaligus, Ketahui Apa Itu Sindrom Costello

himedik.com - Dikenal juga dengan istilah sindrom faciocutaneoskeletal (FCS) yaitu penyakit langka yang menyerang beberapa sistem atau organ tubuh secara bersamaan. Hal tersebut tentunya membuat penderita mengalami gangguan yang cukup kompleks baik pada fisik maupun mentalnya.

Para ahli berpendapat bahwa penyebab sindrom costello ini berkaitan erat dengan adanya mutasi genetik.

Sejalan dengan itu, peneliti dari DuPont Hospital for Children di Delaware, Amerika Serikat, di tahun 2005 menemukan bahwa 82,5% penderita sindrom costello mengalami mutasi gen HRAS.

Yaitu gen yang berperan dalam menghasilkan protein H-Ras. Mutasi tersebut menyebabkan sel-sel tubuh tumbuh dan membelah secara terus menerus, walaupun tidak ada perintah dari tubuh.

Akibatnya, pertumbuhan kanker, tumor, maupun non-kanker dalam tubuh menjadi terpacu. Hingga saat ini setidaknya ada sekitar 150 kasus sindrom costello yang telah dipublikasikan dalam literatur medis di seluruh dunia.

Mengenai gejalanya, tidak bisa terlihat langsung ketika anak lahir tetapi baru muncul saat anak tumbuh di tahun-tahun pertamanya.

Gejala khasnya di antaranya postur tubuh yang pendek, keterbelakangan mental, dan kulit mengendur di bagian leher. Selain itu gejala sindrom costello juga bisa dilihat dari wajah dengan ciri khas di antaranya mata juling, hidung lebar, bibir tebal, dan kepala yang membesar.

Walaupun gejalanya bisa dideteksi sedini mungkin, namun tidak ada pengobatan atau perawatan khusus untuk menyembuhkan sindrom ini. Penanganan yang dilakukan hanya untuk meringankan gejala dan masalah kesehatan yang ada.

Meski demikian, hingga saat ini tidak ada satupun penelitian yang membuktikan bahwa pengidap sindrom costello tidak akan berumur panjang. Selama kondisi kesehatan penderita baik-baik saja, tidak mengidap kanker maka ia bisa hidup layaknya orang normal.